《热性惊厥专题知识讲座》
一、引言
热性惊厥是儿科临床中常见的急症之一，主要发生于6个月至5岁的儿童，尤其在体温迅速升高时（如急性上呼吸道感染、中耳炎、肺炎等疾病初期）易诱发。其特点为突然发生的全身或局部肌肉强直性或阵挛性抽搐，伴意识丧失，但无中枢神经系统感染或其他明确病因。据统计，约2%—5%的儿童在学龄前至少经历一次热性惊厥，其中30%—40%可能反复发作。尽管多数预后良好，但家长及医护人员常因对疾病认知不足而产生焦虑，甚至过度治疗。本讲座旨在系统阐述热性惊厥的流行病学、病因机制、临床表现、诊断鉴别、治疗原则及预防策略，为临床实践提供科学依据。
二、流行病学与危险因素
1. 年龄与性别分布
热性惊厥好发于6个月至5岁儿童，高峰年龄为18—24个月。男性发病率略高于女性（1.5:1），可能与遗传易感性相关。
2. 家族史与遗传倾向
约20%—40%的患儿有家族史，提示遗传因素在发病中起重要作用。目前研究发现，SCN1A、SCN2A等钠通道基因突变与热性惊厥易感性相关，但具体机制仍需进一步探索。
3. 诱发因素
（1）感染：以病毒感染为主（如流感病毒、人类疱疹病毒6型），细菌感染（如肺炎链球菌）次之。
（2）疫苗接种：部分疫苗（如麻腮风疫苗）可能诱发短暂发热，进而引发惊厥，但发生率极低（约1/1000剂次）。
（3）环境因素：高温、潮湿环境可能通过影响体温调节中枢增加发病风险。
三、病因与发病机制
1. 发热与脑部反应
发热时，下丘脑体温调节中枢通过产热（如骨骼肌战栗）和散热（如血管扩张）维持体温平衡。儿童脑部发育未成熟，对体温骤升的耐受性差，易引发神经元异常放电。
2. 神经递质失衡
γ-氨基丁酸（GABA）是中枢神经系统主要抑制性神经递质。热性惊厥患儿脑脊液中GABA水平降低，而谷氨酸（兴奋性递质）水平升高，导致兴奋-抑制失衡。
3. 离子通道功能障碍
钠通道、钙通道基因突变可能降低神经元兴奋阈值，使患儿在发热时更易发生惊厥。例如，SCN1A基因突变与Dravet综合征（一种严重癫痫综合征）相关，但部分突变仅表现为单纯性热性惊厥。
4. 免疫与炎症反应
发热时，细胞因子（如IL-1β、TNF-α）释放增加，可能通过血脑屏障影响神经元功能。动物实验表明，抑制IL-1β可减少热性惊厥发作频率。
四、临床表现与分型
1. 单纯性热性惊厥
（1）占70%—80%，表现为全面性发作，持续时间＜15分钟，24小时内仅发作1次。
（2）发作后意识迅速恢复，无神经系统定位体征。
（3）脑电图（EEG）在发作间期多正常。
2. 复杂性热性惊厥
（1）占20%—30%，表现为局灶性发作、持续时间＞15分钟，或24小时内反复发作≥2次。
（2）可能遗留短暂神经系统异常（如Todd麻痹）。
（3）EEG可能显示局灶性慢波或癫痫样放电。
3. 发作后状态
多数患儿发作后1小时内意识恢复，但可能出现疲劳、嗜睡或易激惹。极少数（＜1%）可能发展为癫痫，尤其是复杂性热性惊厥或存在神经发育异常者。
五、诊断与鉴别诊断
1. 诊断标准
（1）年龄6个月至5岁。
（2）发热（体温≥38℃）时出现惊厥。
（3）无中枢神经系统感染证据（如脑膜炎、脑炎）。
（4）无代谢紊乱（如低血糖、电解质紊乱）。
（5）既往无无热惊厥史。
2. 鉴别诊断
（1）中枢神经系统感染：需通过脑脊液检查、头颅MRI等排除。
（2）癫痫：无热惊厥史、EEG异常或神经发育异常支持诊断。
（3）代谢性疾病：如低血糖、低钙血症需紧急纠正。
（4）屏气发作：多见于1—3岁儿童，与情绪刺激相关，无发热。
六、治疗原则与急救措施
1. 现场急救
（1）保持呼吸道通畅：将患儿侧卧，防止呕吐物误吸。
（2）防止外伤：移除周围硬物，避免按压肢体。
（3）记录发作时间：若超过5分钟未缓解，需立即就医。
2. 药物治疗
（1）地西泮：首选静脉或直肠给药（0.5mg/kg），起效快（1—3分钟）。
（2）咪达唑仑：鼻内或口腔黏膜给药（0.2mg/kg），适用于院前急救。
（3）苯巴比妥：长期预防用药（3—5mg/kg/d），但需监测血药浓度。
3. 退热处理
（1）物理降温：温水擦浴、减少衣物。
（2）药物退热：对乙酰氨基酚（10—15mg/kg）或布洛芬（5—10mg/kg），但需注意剂量及间隔时间。
（3）避免过度包裹：防止体温进一步升高。
七、长期管理与预防策略
1. 家长教育
（1）告知疾病预后：95%以上患儿无后遗症，减少焦虑。
（2）指导急救措施：演示地西泮直肠给药方法。
（3）强调定期随访：每年评估神经发育及癫痫风险。
2. 预防用药
（1）间歇性预防：对反复发作（≥3次/年）或复杂性热性惊厥患儿，可在发热初期短期使用地西泮（0.3mg/kg，每8小时1次，至体温正常）。
（2）长期预防：仅用于有癫痫风险者（如家族史、EEG异常），需权衡利弊。
3. 疫苗接种
（1）热性惊厥不是疫苗接种禁忌症。
（2）接种后密切观察体温，及时退热。
八、预后与转归
1. 短期预后
单纯性热性惊厥患儿预后良好，复发率约30%—40%，多在首次发作后1年内。
2. 长期预后
（1）癫痫风险：单纯性热性惊厥患儿发展为癫痫的风险为1%—2%，复杂性热性惊厥为4%—10%。
（2）神经发育：多数患儿认知、运动功能正常，但反复发作或长期用药可能影响学习。
九、研究进展与未来方向
1. 基因检测
全外显子测序技术可识别SCN1A、GABRG2等基因突变，为个体化治疗提供依据。
2. 神经影像学生物标志物
弥散张量成像（DTI）显示热性惊厥患儿白质微结构异常，可能预测癫痫风险。
3. 免疫调节治疗
动物实验表明，IL-1受体拮抗剂可减少热性惊厥发作频率，但临床应用尚需验证。
十、结语
热性惊厥虽为良性疾病，但需通过规范诊断、合理治疗及长期随访降低复发风险。医护人员应加强家长教育，避免过度医疗，同时关注高危患儿的神经发育。未来，随着基因组学和神经影像学的进展，热性惊厥的精准诊疗将成为可能。
简介：本文系统阐述了热性惊厥的流行病学、病因机制、临床表现、诊断鉴别、治疗原则及预防策略。重点讨论了单纯性与复杂性热性惊厥的分型标准、急救措施、长期管理方案及癫痫风险评估，为儿科临床实践提供科学依据。
