原发性甲状旁腺功能亢进症的临床诊断及手术治疗价值评述
摘要：原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）是一种由甲状旁腺自身病变引起的内分泌疾病，以甲状旁腺激素（PTH）分泌过多、血钙升高为特征。随着检测技术的进步和健康体检的普及，PHPT的检出率逐年上升。本文通过系统回顾PHPT的临床表现、诊断方法及手术治疗策略，结合国内外研究进展，探讨其临床诊断要点及手术治疗价值，旨在为临床实践提供参考。
关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症、临床诊断、手术治疗、甲状旁腺激素、血钙
1 引言
原发性甲状旁腺功能亢进症是由于甲状旁腺腺瘤、增生或腺癌导致PTH过度分泌，进而引发高钙血症及相关靶器官损害的疾病。其临床表现多样，从无症状到严重骨骼、肾脏及神经系统并发症均可出现。近年来，随着血清PTH检测的普及和颈部超声、核素显像等影像技术的发展，PHPT的早期诊断率显著提高，手术治疗成为主要治疗手段。本文将从临床诊断、鉴别诊断及手术治疗价值三方面进行综述。
2 临床诊断
2.1 临床表现
PHPT的临床表现可分为无症状型和症状型。无症状型患者仅通过实验室检查发现血钙和PTH升高，无明确临床症状，占现代诊断病例的50%-80%。症状型患者则表现为以下系统损害：
（1）骨骼系统：长期高钙血症导致骨吸收增加，引发骨质疏松、骨痛、病理性骨折，严重者可出现纤维囊性骨炎（棕色瘤）。
（2）泌尿系统：高钙尿症导致肾结石、肾钙化，甚至肾功能不全，约20%患者以肾结石为首发表现。
（3）消化系统：高钙血症可引起胰腺炎、消化性溃疡及便秘，部分患者表现为非特异性腹痛。
（4）神经系统：精神症状如抑郁、焦虑、记忆力减退，严重高钙血症（血钙>3.5mmol/L）可诱发昏迷。
（5）心血管系统：高血压、心律失常及左心室肥厚，与钙代谢紊乱相关。
2.2 实验室检查
（1）血钙：总钙或离子钙升高是诊断PHPT的核心指标。需注意血钙受白蛋白影响，校正公式为：校正钙（mmol/L）=实测钙（mmol/L）+0.02×[40-白蛋白（g/L）]。
（2）血PTH：免疫化学发光法检测血清PTH水平，PHPT患者PTH常独立于血钙水平升高。
（3）血磷：通常降低（
（4）尿钙：24小时尿钙排泄>7.5mmol/24h（或>0.1mmol/kg/h）提示高钙尿症。
（5）维生素D代谢：25-羟维生素D水平可能降低，1,25-二羟维生素D水平正常或升高。
2.3 影像学检查
（1）颈部超声：首选筛查方法，灵敏度约70%-90%，可发现直径>1cm的腺瘤，但无法区分腺瘤与增生。
（2）99mTc-MIBI双时相显像：灵敏度达90%以上，通过延迟相（2-3小时）显像定位异常甲状旁腺组织。
（3）CT/MRI：用于超声或核素显像阴性时的补充检查，CT可显示气管受压等解剖结构，MRI对多发腺瘤诊断价值较高。
（4）四维CT（4D-CT）：结合动态增强扫描，可精准定位腺瘤并评估血管关系，灵敏度接近100%，但辐射剂量较高。
2.4 定位诊断流程
推荐“三步法”定位：第一步颈部超声；第二步99mTc-MIBI显像；第三步4D-CT或选择性静脉采血（SVS）。若前两步结果不一致，需进一步行4D-CT确认。
3 鉴别诊断
需与以下疾病鉴别：
（1）继发性甲状旁腺功能亢进：见于慢性肾病、维生素D缺乏等，血PTH升高为代偿性，血钙通常正常或降低。
（2）家族性低尿钙性高钙血症（FHH）：常染色体显性遗传病，表现为轻度高钙血症、低尿钙，PTH正常或轻度升高，无需手术。
（3）恶性肿瘤相关高钙血症：以PTH相关蛋白（PTHrP）升高为主，PTH被抑制，常见于肺癌、乳腺癌等。
（4）药物性高钙血症：如噻嗪类利尿剂、锂剂等可减少尿钙排泄，需详细询问用药史。
4 手术治疗价值
4.1 手术指征
根据2014年第四届国际甲状旁腺功能亢进症研讨会指南，手术指征包括：
（1）有症状PHPT（骨骼、肾脏、神经或消化系统症状）。
（2）无症状PHPT合并以下情况之一：血钙>3.0mmol/L、肾钙化或结石、骨密度T值≤-2.5（尤其椎体）、年龄
（3）影像学定位明确。
4.2 手术方式
（1）微创甲状旁腺切除术（MIP）：适用于单发腺瘤，通过小切口（2-3cm）结合术中PTH监测，成功率>95%，并发症少（声带麻痹
（2）传统双侧颈部探查：适用于多发腺瘤、腺癌或定位不明确者，但创伤较大，术后暂时性低钙血症发生率高（约30%）。
（3）腔镜辅助手术：经胸乳或腋窝入路，美容效果好，但学习曲线陡峭，仅适用于特定病例。
4.3 手术疗效
（1）生化治愈：术后血钙和PTH恢复正常，成功率>95%。
（2）骨骼改善：术后6-12个月骨密度显著增加，骨折风险降低。
（3）肾功能保护：长期随访显示，手术可延缓慢性肾病进展，减少肾结石复发。
（4）生活质量：症状型患者术后神经精神症状、肌肉骨骼疼痛明显改善。
4.4 并发症防治
（1）术后低钙血症：因甲状旁腺功能抑制或误切，需补充钙剂和活性维生素D，多数在1-2周内缓解。
（2）喉返神经损伤：发生率
（3）复发：多因遗漏多发腺瘤或异位腺体，术后需定期监测血钙和PTH。
5 特殊类型PHPT的处理
5.1 多发腺瘤
约占PHPT的5%-15%，需行双侧颈部探查，术中冰冻病理确认。4D-CT和选择性静脉采血有助于术前定位。
5.2 甲状旁腺癌
罕见（
5.3 妊娠期PHPT
可能导致流产、早产及新生儿低钙血症，确诊后应尽早手术（孕中期最安全），避免药物保守治疗。
6 展望
随着基因检测技术的发展，PHPT的分子机制研究（如MEN1、CDC73基因突变）将推动精准诊疗。此外，人工智能辅助影像诊断和机器人手术的应用有望进一步提高手术精准性和安全性。
关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症、临床诊断、手术治疗、甲状旁腺激素、血钙、影像学检查、微创手术
简介：本文系统评述了原发性甲状旁腺功能亢进症的临床诊断方法及手术治疗价值。通过分析临床表现、实验室检查及影像学定位策略，明确了PHPT的诊断流程与鉴别要点。重点阐述了手术指征、术式选择及疗效评估，强调微创手术在单发腺瘤中的优势及传统探查术在复杂病例中的必要性。结合特殊类型PHPT的处理原则，为临床规范化诊疗提供了依据，并展望了基因检测与人工智能在未来的应用前景。
